El Modelo de Probabilidad para la frecuencia alélica

Sea un determinado locus del cromosoma humano, suponiendo que en este lugar geométrico pertenece a una polimorfismo de gran variabilidad. Esto significa que, poblacionalmente, en dicho locus se puede admitir una variedad de alelos, por ejemplo n alelos que denotaremos por, y para separarnos del trabajo de Majumder y Nei (1984), y ser consecuente que en se describe un polimorfismo, supondremos que . Con cierto abuso de notación, diremos entonces que

                (1)

en el entendido que el locus admite en una determinada población esos alelos en el cromosoma humano. Por otro lado si decimos que denota la cardinalidad de , entonces, según (1), .

De manera que en el par de cromosomas homólogos, referidos al mismo locus, la caracterización del genotipo de la población puede describirse mediante el espacio producto siguiente:

           (2)

El espacio dado en (2), un par que está en se interpreta que el alelo se encuentra en el primer cromosoma, y el alelo se encuentra en el segundo cromosoma homólogo, y por lo tanto matemática y biológicamente el par es diferente del par, si bien generan ambos el mismo fenotipo. Notemos que la cardinalidad de es.

Supongamos ahora que el espacio está dotado de una probabilidad, de otra forma podemos decir que la dupla representa la frecuencia alélica de una determinada población. Es decir, existen valores no negativos tal que, de modo que

          (3)

La probabilidad definida en (3) para el espacio, define otra probabilidad natural, digamos para el espacio , a saber

                    (4)

Ahora vamos a definir el espacio de los fenotipos. Definamos el conjunto como

          (5)

Observemos la sutileza en la definición.. El elemento es matemática y biológicamente el mismo elemento que. La traducción sería heterocigoto si , y homocigoto. De manera que, en rigor, es el conjunto de los fenotipos poblacionales en el locus. De ahora en adelante, entendiendo que. Puede ser interesante decir que