PROBABILIDAD DE EXCLUSIÓN EN ESTUDIOS DE PATERNIDAD: MOMENTO DE
REEVALUAR. (Probability of
exclusión in paternity testing: time of reassess) . Cifuentes L1, Martínez E2, Acuña M1,
Jorquera H.3
1 Programa de Genética
Humana, ICBM, F. de Medicina. U. de Chile . lcifuent@med.uchile.cl. 2
Depto. de Matemáticas. F. de Ciencias Básicas U. de Antofagasta, 3
Genética y Tecnología Ltda. Santiago.
La genotipificación de microsatélites es una herramienta poderosa
en genética forense. La eficiencia de un conjunto de microsatélites en
estudios de paternidad se estima en base a la Probabilidad de Exclusión a
priori que estos marcadores tienen de excluir de la paternidad a un individuo cualquiera de la población.
Internacionalmente se exige que esta Probabilidad de Exclusión sea
99,9 % o más. Cuando se utilizaban grupos sanguíneos, proteínas o
sistema HLA se consideraba suficiente excluir con un solo locus incompatible;
por esta razón la Probabilidad de Exclusión se calcula como “la probabilidad
de excluir en al menos uno de los marcadores genéticos utilizados”. Los
microsatélites utilizados actualmente, son altamente variables y exhiben tasas de mutación
muy superiores a las de los genes codificantes, por lo que la exigencia
actual de exclusión es que haya
discordancia en al menos 3 loci independientes entre el padre presunto y el
hijo; sin embargo el Poder de Exclusión del
conjunto de marcadores genéticos se sigue calculando como la “Probabilidad de
exclusión en al menos un locus”. Recomendamos corregir este cálculo
utilizando la Probabilidad de
Exclusión en al menos 3 de los loci estudiados y proponemos un algoritmo
para este cómputo. Al realizar esta corrección los valores de probabilidad de
exclusión disminuyen considerablemente.